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Déterminer le sexe des squelettes grâce à la génétique : comment et à quel prix ?

Résumé : À travers le séquençage de l’ADN ancien, les études paléogénétiques ouvrent la perspective d’une diagnose sexuelle extensive des corpus ostéoarchéologiques, au-delà de ce que permet la diagnose sexuelle morphométrique (c’est-à-dire os coxaux non préservés ; individus immatures dont le sexe somatique n’est pas exprimé). Il reste cependant difficile de dépasser les contraintes fondamentales de la paléogénétique, en particulier la dégradation de l’ADN ancien, et ce, d’autant plus lorsque l’investissement financier est limité. L’objectif de cette étude est d’évaluer la fiabilité relative de la détermination sexuelle génétique en fonction d’une couverture plus ou moins importante des chromosomes. Nous avons ainsi simulé des jeux de données anciens d’humains masculins et féminins, avec des quantités variables de lectures génétiques, et testé la diagnose sexuelle grâce à deux statistiques développées dans la littérature (Rx et Ry). On constate que, pour obtenir une détermination systématique homme ou femme, il faut un jeu de données d’au moins 100 000 lectures alignées sur le génome humain (soit environ 500-600 € pour un échantillon contenant 1 % d’ADN humain endogène). Nous montrons, en revanche, qu’une diagnose sexuelle reste fiable avec des jeux de données de taille réduite (c’est-à-dire 10 000 fragments d’ADN humain endogène), même s’il reste des individus indéterminés. L’approche comparative montre que la statistique fondée sur le chromosome X est plus sensible que celle fondée sur le chromosome Y, qui nécessite une couverture du génome supérieure. Les erreurs d’identification sont ainsi plus fréquentes chez les sujets masculins (identifiés à tort comme des femmes) que chez les sujets féminins. En conséquence, pour éviter toute erreur d’identification, nous préconisons un seuil minimal de 1 000 lectures et la concordance entre les deux statistiques utilisées conjointement (Rx et Ry). L’application de cette approche sur un corpus ostéoarchéologique montre l’intérêt d’un protocole combinant les diagnoses sexuelles morphologique (os coxal mature) et génétique.
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https://hal-mnhn.archives-ouvertes.fr/mnhn-02552348
Contributor : Aline Thomas <>
Submitted on : Thursday, April 23, 2020 - 3:07:38 PM
Last modification on : Thursday, November 26, 2020 - 3:29:56 AM

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Citation

Juliette Sauvage, Céline Bon, Aline Thomas. Déterminer le sexe des squelettes grâce à la génétique : comment et à quel prix ?. 1844e Journées de la Société d’Anthropologie de Paris, 23-25 Janvier 2019, 2019, Paris, France. ⟨10.3166/bmsap-2018-0034⟩. ⟨mnhn-02552348⟩

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